CYP2D6遺伝子多型検査

しーわいぴーにでぃーろくいでんしたけいけんさ

療養内容: ゴーシェ病の治療には、サデルガという内服薬が使われることがありますが、採血した血液をもとに、国内では未承認の診断薬を使って、サデルガを分解する酵素であるCYP2D6の遺伝子のタイプ（遺伝子多型）を調べるものです。 CYP2D6の遺伝子の活性が弱いタイプにサデルガを使うと、薬が効きすぎて体に悪影響を及ぼすおそれがあります。逆に、活性が極端に強いタイプに使うと、十分な治療効果が得られません。事前にCYP2D6の遺伝子のタイプを明らかにすることで、治療薬の投与量を調整することができ、適正な治療に生かすことが期待されます。
※ゴーシェ病は、生まれつき糖脂質のグルコシルセラミドを分解する酵素がよく働かず、肝臓や脾臓（ひぞう）、骨髄、肺などにたまってしまう病気です。このため肝臓や脾臓が腫れるのが特徴です。貧血、出血が止まりにくいといった症状のほか、骨の変形が見られたり、骨折しやすい傾向があります。サデルガはグルコシルセラミドの生成を抑える作用があります。

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。