培養細胞によるライソゾーム病の診断

ばいようさいぼうによるらいそぞーむびょうのしんだん

療養内容: 培養した細胞中の酵素が欠損していないかどうか、酵素活性を測る診断法です。胎児の場合は、羊水を採取し羊水細胞を培養します。新生児や小児の場合は、通常の採血で得られたリンパ球、あるいは皮膚の生検で得られた線維芽細胞を培養します。結果にもとづいて適切な治療法を選択し、治療法がない場合は、早期の対症療法や生活指導につなげていきます。
※ライソゾームは、細胞内の小器官のひとつです。ライソゾームの中には何種類もの酵素が存在し、老廃物の分解を行っていますが、生まれつきいくつかの酵素が欠損していて、分解されない物質が蓄積してしまうのがライソゾーム病です。蓄積した物質によりいくつかの病気に分けることができ、適応症から除外されているムコ多糖症などはそのひとつです。

都道府県	機関名	所在地	電話番号	実施期間
大阪府	大阪公立大学医学部附属病院終了	〒545-8586 大阪市阿倍野区旭町1-5-7	06-6645-2121	2012/07/01（※）～ 2022/03/31

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。