遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断

いでんしぱねるけんさによる　いでんせいもうまくじすとろふぃーの　いでんししんだん

療養内容: 採血による遺伝子パネル検査（多数の遺伝子を同時に調べる検査）の結果を、エキスパートパネルと呼ばれる専門家の協議会で検討して原因遺伝子を特定する遺伝性網膜ジストロフィーの診断法です。この先進医療により、正確な遺伝カウンセリングが行われ、視覚に障害がある人に多岐にわたる支援を行うロービジョンケアを含む治療計画が策定・実行されます。さらには患者のQOL（生活の質）の向上が期待されます。
※遺伝性網膜ジストロフィーは、遺伝子変異により網膜の機能に進行性の障害をきたす一連の病気の総称です。その代表である網膜色素変性は国の指定難病のひとつであり、暗いところでものが見えにくくなる、視野が狭くなるといった症状から始まり、視力低下や色覚異常が生じたり、場合によっては失明する恐れもある遺伝性・進行性の病気です。

都道府県	機関名	所在地	電話番号	実施期間
東京都	独立行政法人国立病院機構　東京医療センター終了	〒152-8902 目黒区東が丘2-5-1	03-3411-0111	2022/01/01～ 2023/04/30
兵庫県	神戸市立神戸アイセンター病院終了	〒650-0047 神戸市中央区港島南町2-1-8	078-381-9876	2021/10/01～ 2023/04/30

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。