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Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群の遺伝子診断

ばーと ほっぐ でゅべ しょうこうぐんの いでんししんだん

適応症
Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群またはBirt-Hogg-Dube(BHD)症候群が疑われるもの
技術の実施期間
2019/02/01~2020/08/31終了
療養内容
Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群や、その疑いがあるケースを対象に、採取した血液や手術で切除された組織を遺伝子解析機器にかけ、BHD症候群に関わる遺伝子を調べる診断法です。 BHD症候群は気胸や腎腫瘍などを発症しやすいといわれており、遺伝子診断を行うことでBHD症候群の早期発見・早期治療につなげられます。さらに、腎腫瘍を防ぎ、人工透析を回避して、健康状態を維持することが期待されます。
Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群は遺伝性の病気であり、主な症状は、反復する気胸や肺嚢(のう)胞、多発性・両側性の腎腫瘍、皮膚腫瘍などです。肺嚢胞は肺の上にできた空気がたまった袋であり、これが破れて肺の表面に穴が開き、空気が漏れるのが気胸です。
部位分類
その他
都道府県 機関名 所在地 電話番号 実施期間
神奈川県 公立大学法人 横浜市立大学附属病院終了 〒236-0004
横浜市金沢区福浦3-9
045-787-2800 2019/02/01~
2020/08/31

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。

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