培養細胞による脂肪酸代謝異常症または有機酸代謝異常症の診断

ばいようさいぼうによるしぼうさんたいしゃいじょうしょうまたはゆうきさんたいしゃいじょうしょうのしんだん

療養内容: 5～10mlの静脈血、または米粒大の皮膚片を採取して、リンパ球や皮膚の元になる線維芽細胞を培養し、細胞中の酵素が欠損していないかどうか、酵素活性を測る診断法です。脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症といった先天性の代謝異常症の確定診断を行い、適切な治療につなげていきます。
※脂肪からエネルギーをつくる働きがある酵素の欠損により、空腹時や運動時にエネルギー不足に陥ってしまうのが脂肪酸代謝異常症です。一方、食品中のたんぱく質が体内でアミノ酸に分解され代謝されていく過程に必要な酵素が欠損しているために、有機酸が体内にたまってしまうのが有機酸代謝異常症です。いずれも先天性の代謝異常症です。

都道府県	機関名	所在地	電話番号	実施期間
島根県	島根大学医学部附属病院終了	〒693-8501 出雲市塩冶町89-1	0853-23-2111	2012/07/01（※）～ 2022/03/31

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。