- 適応症
- ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型、ゴーシェ病、ファブリ病ならびにポンペ病を除く。)
- 技術の実施期間
- 2008/07/01~2022/03/31終了
- 療養内容
- 培養した細胞中の酵素が欠損していないかどうか、酵素活性を測る診断法です。
胎児の場合は、羊水を採取し羊水細胞を培養します。新生児や小児の場合は、通常の採血で得られたリンパ球、あるいは皮膚の生検で得られた線維芽細胞を培養します。結果にもとづいて適切な治療法を選択し、治療法がない場合は、早期の対症療法や生活指導につなげていきます。
※ライソゾームは、細胞内の小器官のひとつです。ライソゾームの中には何種類もの酵素が存在し、老廃物の分解を行っていますが、生まれつきいくつかの酵素が欠損していて、分解されない物質が蓄積してしまうのがライソゾーム病です。蓄積した物質によりいくつかの病気に分けることができ、適応症から除外されているムコ多糖症などはそのひとつです。
- 部位分類
- 内分泌・代謝
都道府県 | 機関名 | 所在地 | 電話番号 | 実施期間 |
---|---|---|---|---|
大阪府 | 大阪公立大学医学部附属病院終了 |
〒545-8586 大阪市阿倍野区旭町1-5-7 |
06-6645-2121 | 2012/07/01(※)~
2022/03/31 |
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※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。